全乳がんのうち5～10%が遺伝性といわれ、BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子の変異との関連が知られています。BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子は、細胞ががん化しないようにするはたらきを持った遺伝子ですが、変異があると乳がんおよび卵巣がんに罹患するリスクが高くなり、遺伝性乳がん卵巣がん(Hereditary breast and ovarian cancer、HBOC)と呼ばれています。
　BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子の変異は両親のどちらかに変異があれば、その子供は二分の一の確率で変異を受け継ぎます。BRCA1遺伝子に変異がある場合、70歳までに乳がんを発症する確率は46～78%、卵巣がんを発症する確率は20～40%といわれています。BRCA2遺伝子に変異がある場合には、乳がんを発症する確率は43～80%、卵巣がんを発症する確率は11～22%といわれています。いずれの場合も、発症年齢が若いことが多いといわれています。
　日本では、乳がん検診として、40歳からのマンモグラフィによる検診を行っています。しかし、遺伝性乳がんは発症する年齢が若いので、検診対象年齢に達する前に発症する可能性があります。そのため、遺伝子の変異のある場合は20歳代から対策をとる必要があります。
　ガイドラインでは、遺伝子の検査対象とするべき候補が記載されています。遺伝子検査は、遺伝カウンセリングを行い、同意を得たうえで実施する必要があります。2008年に報告された、日本における遺伝子検査を実施した135家系では、BRCA1遺伝子の変異が12.6%、BRCA2遺伝子の変異が14.2%にみとめられたといわれています。
　現在、遺伝カウンセリングや遺伝子検査は健康保険適用外で、自費診療でおこなうことができます。
　次回は、遺伝子の検査対象とするべき候補や、BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子の変異のある場合にとることのできる対策について、説明します。